我能看见状态栏 第284节(第4/5页)
mri的检查结果提示颅内多发占位，视神经蜿蜒变粗但脊髓无异常。辅助检查中，视神经电位诱发p100潜伏期增长，各项抗体检查阴性。并且，她的舅舅确实也在青春期前出现过视力快速下降的情况。
三观得知这个情况，是源于我的一位医学顾问分享病例。而在讨论和搜索相关文献的时候，三观无意中发现，唐敏原型所表现出的症状和研究aqp4蛋白作用而特制的小白鼠高度吻合。
这些特制小白鼠被敲除了能够生成aqp4蛋白的基因。而在相关的研究中，这些小白鼠表现出了对脑水肿的高度耐受性和更佳的存活能力。但代价则是丧失视力和顽固性脑水肿。
这种高度吻合让三观顿时来了精神，我也同时向这位医学顾问提出了自己的看法。当然，看到这里的读者老爷们应该也知道，三观并没有接受过相关的医学教育。我的看法也只是单纯的“看法”而已。
顾问对三观的假设表示了赞赏，但同时认为唐敏原型更有可能是肿瘤而非新型遗传病。而三观则根据资料认定，aqp4蛋白的控制基因位于常染色体上，“全新发现的遗传病”虽然几率渺茫，但并不能完全排除可能。
在讨论的过程中查了太多资料，以至于三观觉得不写这个病例实在是……太浪费自己已经付出的时间成本。所以……各位才看到了这么一段章节和情节。
我需要在这里严肃指出并且提醒各位的是，aqp4蛋白表达不足症，并非一种现实中存在的疾病。它从机制到症状，均为三观的个人假设和猜想。
虽然甘露醇反跳等等机制确实存在，而且书中所写专业知识也确实来自于相关领域研究者的著作。
但这种疾病并不存在。
所以，请大家注意区分相关内容。虽然三观一向自诩书中医疗内容完全真实可靠，但在唐敏的故事里，我决定破例一次。
唐敏原型目前已经确诊，第二次活检和相关免疫组化检查证实为高级别脑胶质瘤。活检样本在红，核酸提取浓度8.0ng/ul；检测区域细胞肿瘤含量20%，核酸纯度（a260/a280）1.8。braf基因检测出v600e突变。经过相关专家会诊，确定为idh野生型，既idh野生型原发性胶质母细胞瘤。
但愿她能够早日康复。
第750章 取巧之路
孙立恩的理论说服力很强，而治疗组里的其他医生们仔细思考了一下后惊讶的发现……孙立恩这个突然冒出来的说法居然还非常可信。
aqp4蛋白表达不足完美解释了唐敏的症状，同时也完全符合“单一病因”的诊断美学。再加上孙立恩的说明——aqp4蛋白表达不足似乎也就成为了唯一能够覆盖所有疑点的假设。
但……这仍然是一种假设。
“我从来没有听说过这种遗传病……”周策今天似乎给自己的定位就是泼冷水的角色。他摇了摇头向布鲁恩和袁平安发问道，“你们听说过么？”
“没有。”周策的问题得到的是否定的回答。不管是布鲁恩博士还是袁平安，他们都从来没有听说过aqp4蛋白表达不足能直接致病的。而徐有容则说道，“我甚至觉得……这个可能是一种全新发现的疾病。”
“不至于吧？”孙立恩没来由的觉得有点心慌，他连忙掏出了手机，打开pubmed开始搜索相关报道，半天之后他才抬起头来，一脸心虚的说道，“额……好像是没有。”
“中文文献里也没找到相关报道。”袁平安几乎是同时和孙立恩得出了结论。他有些惊讶的看了一眼孙立恩，然后真心实意的感叹道，“真不愧是你啊……”
“你肯定不是在夸奖我诊断的能力。”对于这个感叹，孙立恩给予了毫不客气的白眼反击。然后他重新把注意力放在了唐敏的病情上，“case report之类的都可以往后放一放，咱们还是得先想办法证实诊断，并且找出一个可行的治疗方案才行。”
“证实诊断……这个有难度。”徐有容想了想，然后摇
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三观得知这个情况，是源于我的一位医学顾问分享病例。而在讨论和搜索相关文献的时候，三观无意中发现，唐敏原型所表现出的症状和研究aqp4蛋白作用而特制的小白鼠高度吻合。
这些特制小白鼠被敲除了能够生成aqp4蛋白的基因。而在相关的研究中，这些小白鼠表现出了对脑水肿的高度耐受性和更佳的存活能力。但代价则是丧失视力和顽固性脑水肿。
这种高度吻合让三观顿时来了精神，我也同时向这位医学顾问提出了自己的看法。当然，看到这里的读者老爷们应该也知道，三观并没有接受过相关的医学教育。我的看法也只是单纯的“看法”而已。
顾问对三观的假设表示了赞赏，但同时认为唐敏原型更有可能是肿瘤而非新型遗传病。而三观则根据资料认定，aqp4蛋白的控制基因位于常染色体上，“全新发现的遗传病”虽然几率渺茫，但并不能完全排除可能。
在讨论的过程中查了太多资料，以至于三观觉得不写这个病例实在是……太浪费自己已经付出的时间成本。所以……各位才看到了这么一段章节和情节。
我需要在这里严肃指出并且提醒各位的是，aqp4蛋白表达不足症，并非一种现实中存在的疾病。它从机制到症状，均为三观的个人假设和猜想。
虽然甘露醇反跳等等机制确实存在，而且书中所写专业知识也确实来自于相关领域研究者的著作。
但这种疾病并不存在。
所以，请大家注意区分相关内容。虽然三观一向自诩书中医疗内容完全真实可靠，但在唐敏的故事里，我决定破例一次。
唐敏原型目前已经确诊，第二次活检和相关免疫组化检查证实为高级别脑胶质瘤。活检样本在红，核酸提取浓度8.0ng/ul；检测区域细胞肿瘤含量20%，核酸纯度（a260/a280）1.8。braf基因检测出v600e突变。经过相关专家会诊，确定为idh野生型，既idh野生型原发性胶质母细胞瘤。
但愿她能够早日康复。
第750章 取巧之路
孙立恩的理论说服力很强，而治疗组里的其他医生们仔细思考了一下后惊讶的发现……孙立恩这个突然冒出来的说法居然还非常可信。
aqp4蛋白表达不足完美解释了唐敏的症状，同时也完全符合“单一病因”的诊断美学。再加上孙立恩的说明——aqp4蛋白表达不足似乎也就成为了唯一能够覆盖所有疑点的假设。
但……这仍然是一种假设。
“我从来没有听说过这种遗传病……”周策今天似乎给自己的定位就是泼冷水的角色。他摇了摇头向布鲁恩和袁平安发问道，“你们听说过么？”
“没有。”周策的问题得到的是否定的回答。不管是布鲁恩博士还是袁平安，他们都从来没有听说过aqp4蛋白表达不足能直接致病的。而徐有容则说道，“我甚至觉得……这个可能是一种全新发现的疾病。”
“不至于吧？”孙立恩没来由的觉得有点心慌，他连忙掏出了手机，打开pubmed开始搜索相关报道，半天之后他才抬起头来，一脸心虚的说道，“额……好像是没有。”
“中文文献里也没找到相关报道。”袁平安几乎是同时和孙立恩得出了结论。他有些惊讶的看了一眼孙立恩，然后真心实意的感叹道，“真不愧是你啊……”
“你肯定不是在夸奖我诊断的能力。”对于这个感叹，孙立恩给予了毫不客气的白眼反击。然后他重新把注意力放在了唐敏的病情上，“case report之类的都可以往后放一放，咱们还是得先想办法证实诊断，并且找出一个可行的治疗方案才行。”
“证实诊断……这个有难度。”徐有容想了想，然后摇
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